- Fabry病简介本病又称弥漫性体血管角质瘤(angrakeratomacorporisdiffusumuniversal法布里病)或糖鞘脂类沉积症(glycosphingolipidosis)。为性连隐性遗传先天性糖鞘磷脂代谢异常病，男性半合子呈完全表现型，女性杂合子表现轻微或无症状。本病为α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖...
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![共焦Fabry-Perot干涉仪在无损检测系统中的应用]( "共焦Fabry-Perot干涉仪在无损检测系统中的应用")
- 全部作者：程琳余学才罗敏慧第1作者单位：电子科技大学光电信息学院论文摘要：共焦Fabry-Perot干涉仪检测系统是激光超声无损检测的常用系统之1。作为该系统的关键元件，共焦Fabry-Perot干涉仪的参数选择直接影响着检测系统的灵敏度。本文主要描述共焦Fabry-Perot干涉仪在该系统...
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![内科主治医师辅导：Fabry病临床表现]( "内科主治医师辅导：Fabry病临床表现")
- 肾脏表现肾脏受累主要表现为高血压血尿、蛋白尿和脂肪尿50%患者出现水肿蛋白。肾小管功能不全如浓缩稀释酸化功能等障碍是本病的早期表现。随病情进展30%患者在20～40岁最后进入终末期，出现肾衰竭此时肾脏体积变小如肾血管病变比肾小球病变严重，可并发肾梗死肾脏病变是法布里...
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![内科主治医师辅导：Fabry病发病原因]( "内科主治医师辅导：Fabry病发病原因")
- 本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体，长臂中段Xq21至Xq24因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样多数轻度异常，(如仅有角膜环生状混浊)甚至无症状，少数重如男性该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中...
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